高女士染色体罗氏易位携带,几年前在国内某生殖中心通过试管婴儿生育了一个女儿,现在想生个二胎凑个“好”字。辗转反侧,终于打听到俄罗斯试管婴儿的遗传诊断技术可以满足她的求子梦,决定选择孕脉健康到俄罗斯做第三代试管婴儿技术。
 
  罗氏易位又称为罗伯逊易位,是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此,罗氏易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常。
 
  可是当罗氏易位携带者和正常人生育时,他们的后代存在染色体异常的风险,生育健康孩子的概率只有1/3,其中染色体健康的概率只有1/6,其中1/6也是罗氏易位。
 
  高女士是14号染色体与21号染色体易位,其中一条21号染色体与14号染色体接合在一起,形成一条衍生染色体。她与正常人生育的后代中,将出现以下情况:
 
  1.14号染色体三体,一般会胎停流产;
 
  2.21号染色体三体,俗称唐氏综合征;
 
  3.14号染色体单体,无法存活;
 
  4.21号染色体单体,无法存活;
 
  5.与高女士一样的罗氏易位携带者,虽然胎儿可以顺利出生,并且没有症状,但是他以后也会碰到相同的生育问题,面临反复流产、不育的结果;
 
 
  6.染色体正常,这种情况的概率只有1/6。这就是俗称的“脱染”效果。
俄罗斯试管婴儿,染色体异常
  什么是“脱染”
 
  “脱染”是确保胚胎不携带罗氏易位、平衡易位的通俗叫法,一般的三代试管婴儿虽然能让罗氏易位/平衡易位携带者成功生儿育女,却不能“脱染”,意味着后代将有50%的概率和父母一样,也是一位染色体异位携带者,也将面临反复流产的痛苦。为了对下一代负责,也为了阻断染色体易位在家族中的传递,“脱染”的意义重大。
 
  比几年前多养成了12个囊胚
 
  在进入移植传周期前,嘱咐高女士和先生备孕调理。诸多研究表明,提前3-6个月备孕可以改善精子和卵子质量。期间,夫妻要养成健康的生活方式,适当运动,禁烟限酒,不熬夜,男方禁止高温活动;夫妻两要补充有益于精子和卵子的营养补充剂和优质食材,一周服用1到2次养卵汤(如需备孕方案,请在下方留言);
 
  几年前,高女士曾在国内某知名生殖中心,那时养成了7个囊胚,这次,31岁高女士取了32个卵子,受精了24个,养成了19个囊胚,受精率75%,囊胚养成率80%!比几年前多养成了12个囊胚!
 
  区分易位染色体,选择“脱染”胚胎
 
  19个囊胚经过活检、全基因组扩增、Karyomapping基因芯片检测进行胚胎植入前单体型连锁分析(P高H),区分出正常/易位携带者胚胎。报告显示19个囊胚中有染色体数目异常的有13个,数目正常的有6个,其中数目正常、但是结构异常的有4个,数目正常且结构正常的有2个。这两个,才是真正的健康“脱染”胚胎。
 
  13个染色体数目异常胚胎
 
  4个染色体数目正常、结构异常的胚胎
 
  2个染色体数目正常、结构正常的胚胎
 
  使用常规的P高D技术,6个染色体数目正常的胚胎都可能作为移植胚胎,如果移植两个胚胎将可能出现以下情况:
 
  移植两个罗氏易位胚胎,概率40%
 
  移植一个罗氏易位胚胎、一个正常胚胎,概率53.5%
 
  移植两个正常胚胎,概率6.7%
 
  常规的P高D技术无法区分正常胚胎和罗氏易位胚胎,移植到全部正常胚胎的概率只有6.7%,而移植到有罗氏易位胚胎的概率却高达93.3%。基因芯片检测后,移植到全部正常胚胎的概率就是100%。
 
  后来高女士移植了一个染色体正常胚胎,验孕成功妊娠单胎,移植成功率100%,二胎得男,女儿双全。
染色体异常做俄罗斯试管婴儿,PGS筛查凑“好”字
高女士染色体罗氏易位携带,几年前在国内某生殖中心通过试管婴儿生育了一个女儿,现在想生个二胎凑个“好”字。辗转反侧,终于打听到俄罗斯试管婴儿的遗传诊断技术可以满足她...
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